deCODE genetics – nuevo estudio sobre herencia y crecimiento del feto

Científicos de deCODE genetics han mapeado 243 variantes de secuencia que afectan el crecimiento del feto, logrando separar…

Científicos de deCODE genetics han mapeado 243 variantes de secuencia que afectan el crecimiento del feto, logrando separar el genoma materno y el genoma del feto. Este hecho arroja luz sobre las relaciones entre la hipertensión, la diabetes y el crecimiento del feto . 

REYKJAVIK, Islandia, 19 de julio de 2021 /PRNewswire/ — En un artículo publicado hoy en Nature genetics, los científicos de deCODE genetics, filial propiedad total de Amgen, han informado acerca de variantes de secuencia que se asocian con el peso al nacer, con lo que se consigue demostrar cómo estas variantes afectan el peso al nacer a través de los genomas del feto y de la madre. Aunque el peso al nacer está asociado con una variedad de resultados de salud, se debate en qué medida estas relaciones se producen por medio del genoma fetal o si se ven afectadas a través del entorno intrauterino, o lo que es lo mismo,  a través del genoma materno.

Se ha informado de un total de 243 variantes de crecimiento del feto, estando 141 de ellas agrupadas en cuatro grupos principales que se basan en la separación del efecto de la variante sobre el peso al nacer por medio del genoma materno comparado al fetal. La mayoría de las variantes muestran un efecto solo en el feto, al mismo tiempo que la cuarta parte de ellas muestran evidencia de padecer un efecto específico de los padres de origen sobre el peso al nacer, lo que viene a ser equivalente del efecto sobre el feto, que es diferente si tenemos en cuenta si el niño heredó la variante de la madre o del padre. Algunas variantes tienen efecto solo en la madre, aunque cerca del 30% afecta al peso al nacer tanto a través del genoma materno como del genoma del feto, donde para algunos el efecto se lleva a cabo en la misma dirección, no importa si proviene de la madre o del padre, mientras que para otros el efecto se produce en direcciones opuestas.

El análisis de la puntuación de riesgo poligénico de las variantes asociadas a la enfermedad ha mostrado que las variantes que se asocian con la presión arterial no están asociadas con el peso al nacer cuando se encuentran dentro del genoma materno, pero en el genoma del feto, el alelo que eleva la presión arterial está relacionado con un menor peso al nacer. Las variantes que se asocian con el riesgo de diabetes tipo 2 se asocian con el peso al nacer a través de los genomas del feto y de la madre, pero en direcciones opuestas. En la madre, los alelos de riesgo se correlacionan con un mayor peso al nacer, pero cuando están en el feto se correlacionan con un menor peso al nacer.

«La capacidad de analizar directamente el efecto de cada uno de los alelos transmitidos y el alelo materno no transmitido nos permite separar lo que sucede por medio de la madre de un efecto directo en relación al peso al nacer a través del genoma fetal», explicó Valgerdur Steinthorsdottir, científico de deCODE Genetics y autor del artículo.

El estudio ha informado de un meta-análisis GWAS ampliado de 400.000 niños, 270.000 madres y 60.000 padres, en el que se han combinado los datos del Registro de Nacimientos de Islandia para 125.000 recién nacidos y sus padres con datos públicos de crecimiento del feto a nivel de resumen en niños y madres del Consorcio de Genética de Crecimiento Temprano y Biobanco de Reino Unido. Se ha llevado a cabo el análisis de los efectos de los genomas del feto, materno y paterno sobre el peso al nacer, y se incluye además el estudio en el análisis de la longitud al nacer y el índice de ponderación.

«Estudiando estos resultados, queda claro que en nuestros comienzos no solo estamos formados por la mitad de nuestro genoma materno que se nos transmite, sino que también forma parte de ello la mitad no transmitida», comentó Kari Stefansson, consejera delegada de deCODE genetics. «Aquí hemos mostrado cómo se puede separar la influencia de las dos mitades».

Con sede en Reikiavik, Islandia, deCODE es un líder mundial en el análisis y la comprensión del genoma humano. Utilizando su experiencia única en genética humana, combinada con la creciente experiencia en transcriptómica y proteómica de poblaciones y la gran cantidad de datos fenotípicos, deCODE ha descubierto factores de riesgo genéticos para docenas de enfermedades comunes y ha proporcionado información clave sobre su patogénesis. El propósito de entender la genética de la enfermedad es utilizar esa información para crear nuevos medios de diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades. deCODE es una filial de propiedad absoluta de Amgen  (NASDAQ: AMGN).

Video – https://mma.prnewswire.com/media/1557521/Birth_Weight.mp4

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Authors on the paper, Valgerdur Steinthorsdottir, Kari Stefansson and Thorhildur Juliusdottir

 

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